Zmiany zachodzące w systemie ochrony zdrowia związane z przedstawieniem przez Ministerstwo Zdrowia Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich oraz powołanie Funduszu Medycznego, a także pojawienie się pierwszych terapii genowych w okulistyce sprawiają, że organizacje pacjenckie dostrzegają szansę na poprawę sytuacji pacjentów i łączą się w walce o wzrok. Stowarzyszenie Retina AMD Polska zainaugurowało projekt „Wszystko dla ratowania wzroku”. Do wsparcia inicjatywy zostali zaproszeni przedstawiciele ponad 40 stowarzyszeń i organizacji zrzeszających lub działających na rzecz osób niewidomych i słabowidzących oraz eksperci z dziedziny okulistyki i genetyki.
Rzadkie choroby genetyczne oczu to ważny problem społeczny i zdrowotny. Zaliczane są do schorzeń rzadkich, czyli występują rzadziej niż 5 na 10 tys. urodzeń. Często prowadzą do całkowitej utraty wzroku, która kosztuje więcej niż jego leczenie.
Dotychczas genetyczne schorzenia siatkówki oka były uważane za nieuleczalne. Nie było możliwości skutecznego ich leczenia i nie widziano potrzeby przeprowadzania diagnostyki molekularnej. W 2018 r. dokonał się przełom, jakim było zarejestrowanie pierwszej genoterapii, która pozwala odwrócić proces chorobowy zachodzący w komórkach siatkówki. Oznacza to, że możliwe jest nie tylko zahamowanie procesu utraty wzroku, ale nawet przywrócenie widzenia.
W wielu krajach Unii Europejskiej uruchomiono już programy diagnostyki molekularnej. W Polsce takie badania wciąż nie są refundowane przez Narodowy Fundusz Zdrowia. Większość osób z genetycznymi schorzeniami siatkówki oka nie wie, jaka mutacja odbiera im wzrok, podczas gdy rozpoznanie mutacji, która wywołała chorobę, może stanowić szansę na innowacyjne leczenie z zastosowaniem celowanych genoterapii. Duże nadzieje budzą zmiany zachodzące w polityce zdrowotnej związane z zaprezentowaniem przez Ministerstwo Zdrowia Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich oraz powołaniem Funduszu Medycznego. – Pacjenci z chorobami rzadkimi od wielu lat czekają na zrozumienie ich potrzeb zdrowotnych. W Polsce, jedynym kraju należącym do Unii Europejskiej, oprócz Szwecji, która już znacznie wcześniej objęła opieką osoby dotknięte chorobami sierocymi, nie wprowadzono do tej pory kompleksowej strategii mającej na celu wsparcie tej grupy pacjentów. Bardzo się cieszymy, że ta sytuacja się zmienia i prace nad Narodowym Planem dla Chorób Rzadkich nabierają tempa. Wiążemy z tym duże nadzieje, ale też jako pacjenci nie pozostajemy bierni i podejmujemy działania mające na celu polepszenie jakości życia chorych – mówi Małgorzata Pacholec, prezes stowarzyszenia Retina AMD Polska.
Z myślą o osobach cierpiących z powodu genetycznych schorzeń siatkówki oka, z inicjatywy stowarzyszenia Retina AMD Polska, wystartował projekt „Wszystko dla ratowania wzroku”, którego celem jest poprawa ich sytuacji. Do wsparcia aktywności zostali zaproszeni przedstawiciele ponad 40 stowarzyszeń i organizacji zrzeszających lub działających na rzecz osób niewidomych i słabowidzących, a także wybitni eksperci z dziedziny okulistyki i genetyki z wybranych ośrodków akademickich. – Zależy nam, by zaangażować do działania jak największą liczbę osób dotkniętych genetycznymi schorzeniami siatkówki oka i ich bliskich. Chcemy skonsolidować pacjentów do walki
o swoje prawa zaczynając od uzyskania dostępu do diagnozy genetycznej. Jestem przekonana, że tylko mobilizacja i wspólne działanie może zmienić ich obecną sytuację – wyjaśnia Małgorzata Pacholec.
Projekt „Wszystko dla ratowania wzroku” jest realizowany z dotacji programu Aktywni Obywatele Fundusz Krajowy finansowanego z Funduszy EOG.